Científicos de la Universidad de Oviedo y la empresa estadounidense Biomodels han desarrollado unos robots biomédicos capaces de predecir fenotipos, una cualidad que les permitirá el estudio y tratamiento de patologías raras, neurodegenerativas e incluso cáncer.
Se denomina fenotipo a la expresión de la información contenida en los genes en función de un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos son tanto físicos como conductuales, es decir, cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento.
La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de la apariencia externa de un organismo.
El robot biomédico es un conjunto de herramientas de matemática aplicada, estadística y ciencias de la computación capaz de aprender dinámicamente de datos complejos, conocidos con el término de big data, y de ayudar a los médicos a tomar decisiones y a plantear tratamientos personalizados en función de las necesidades de cada paciente, la denominada medicina de precisión.
“Se trata de simplificar la complejidad y de hacer el big data pequeño. Cuando uno comprende el problema hallando las variables que lo describen, todo se hace más sencillo. Parece magia, pero no lo es, es parsimonia”, dijo Juan Luis Fernández Martínez, responsable de la investigación.
Este grupo de investigación ha aplicado estos robots a tres enfermedades concretas: la leucemia linfocítica crónica, la miositis por cuerpos de inclusión, y la esclerosis lateral amiotrófica.
En el caso de la leucemia, los resultados han mostrado la importancia de la lipoproteína lipasa, una enzima que descompone los triglicéridos en ácidos grasos libres y glicerol.
Para la miositis, un trastorno degenerativo inflamatorio de los músculos, los investigadores han descubierto la importancia de varios genes y la influencia de diferentes virus y bacterias en la génesis de esta enfermedad autoinmune, de forma que el sistema inmunitario confunde las proteínas propias con las generadas por el invasor.
Finalmente, en el caso de la esclerosis lateral amiotrófica, los robots han sido capaces de determinar la importancia de las caspasas, que controlan el mecanismo de muerte celular programada.
El trabajo ha permitido desarrollar herramientas capaces de escrutar el poder discriminatorio de los genes y de buscar las diferentes redes genéticas que están involucradas en su desarrollo.
Esta metodología se puede utilizar con diferentes tipos de datos genéticos. El mismo equipo la ha aplicado recientemente al estudio de toxicidades en fármacos y, en un futuro próximo, se publicarán también los resultados obtenidos con la enfermedad de Parkinson y de Alzheimer.