Desarrollada por el pediatra español Domingo González Lamuño del Hospital Marqués de Valdecilla, este nuevo test es una prueba que permite descubrir o descartar en 48 horas más de un centenar de enfermedades raras relacionadas con el metabolismo a partir de una simple muestra de orina, facilitando así el diagnóstico precoz de trastornos que, detectados tarde, pueden ser irreversibles.
Los errores innatos del metabolismo son trastornos genéticos graves, con elevado riesgo vital y de daño de órganos y sistemas, que afectan al menos a uno de cada 1.500 recién nacidos. Hay más de 800 enfermedades, identificadas con enrevesados nombres, compuestos a partir del gen o la enzima que la causa.
“Son tan raras cada una de ellas que cuesta encontrar la pista para determinar que es un trastorno metabólico, y a veces cuando lo pensamos es tarde. De detectar una enfermedad ahora a hacerlo una semana después, la diferencia para la vida de ese niño puede ser abismal. Esta herramienta pretende poner al alcance de cualquier médico una prueba sencilla, rápida y asequible para el diagnóstico precoz de estos trastornos”, dijo Lamuño.
Normalmente, el diagnóstico depende de estudios metabólicos muy complejos, al alcance sólo de algunos centros con profesionales altamente especializados. La nueva prueba llamada MetaTest puede obtenerse en 48 horas, a partir de una muestra de orina recogida en un filtro de papel y sin necesidad de un súper experto que puede ser enviada por correo ordinario o mensajería, en la que mediante un sistema de análisis de cromatografía de gases y espectrometría de masas, se detectan e identifican de forma simultánea cientos de metabolitos que permiten diagnosticar o descartar hasta 150 enfermedades diferentes de forma sensible y específica.
La prueba se basa en parte de una tecnología que utilizaba ya un grupo que trabaja en India y Alemania, pero aplicada al análisis de muestras de bebés sanos. De manera que con la intención de mejorar el sistema y diseñando algoritmos que permitieron asociar las alteraciones de los metabolitos detectadas en la muestra de orina con distintos síntomas, la prueba diagnostica fue una realidad.
“En el Hospital de Valdecilla comenzamos a utilizar esta tecnología con pacientes críticos el pasado otoño, con buenos resultados. El reto, ahora, es conseguir que este sistema llegue a cualquier médico, no sólo de España, sino de cualquier lugar del mundo”, agrego.
Un punto a su favor, además de la rapidez de los resultados, es el precio competitivo de la prueba (300 euros de momento, aunque se aspira a poder reducir más el precio), “más barata que la mayoría de las pruebas que solicitan en estos casos los pediatras”, concluye González Lamuño.
Referencia: CDEMAC