Un hombre de 58 años, ciego desde hace décadas debido a la enfermedad hereditaria conocida como retinosis pigmentaria, ahora puede ver de nuevo. Esto fue logro de un grupo de científicos que usaron una terapia optogenética, cuyo objetivo es controlar las células nerviosas a través de la luz, y con esto sería la primera vez que un paciente recupera la vista con este tipo de terapia.
La “magia”, sin embargo, es compleja ya que los científicos inyectan virus modificados genéticamente en el ojo. Ahora, el hombre pudo ver objetos como un vaso o un cuaderno usando un par de anteojos especiales.
La investigación, publicada en el medio especializado Nature Medicine, concluyó que la terapia optogenética puede ser beneficiosa para restaurar la función visual en personas con ceguera relacionada con la retinosis pigmentaria, aunque es necesario aún revisar más resultados del ensayo para tener una idea más clara de la seguridad y eficacia de este tratamiento.
La retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular neurodegenerativa hereditaria y progresiva en la que la pérdida de fotorreceptores puede provocar ceguera total. La enfermedad afecta a más de 2 millones de personas en el mundo y está causada por mutaciones en más de 71 genes diferentes.
Hasta el momento, con la excepción de una terapia de reemplazo de genes para una forma de retinosis pigmentaria de inicio temprano causada por la mutación en un gen llamado RPE65, no existe una terapia aprobada para tratar la enfermedad. De ahí, la importancia de esta investigación.
“La restauración optogenética de la visión es un enfoque independiente de mutación para restaurar la función visual en las últimas etapas de la retinosis pigmentaria después de que se pierde la visión», dice el estudio, liderado por José-Alain Sahel, doctor de la Universidad de la Sorbona.
El estudio —llamado PIONEER— se diseñó para evaluar la seguridad y la eficacia de un tratamiento para pacientes con retinosis pigmentaria no sindrómica avanzada que combina la inyección de un vector optogenético y luego el uso de un dispositivo médico, unas gafas estimulantes de la luz, explica el estudio.
Por lo pronto, el estudio solo se realizó con un paciente debido a la pandemia, que mermó la capacidad del equipo de investigación para capacitar y evaluar a otros pacientes inscritos en el ensayo clínico. Aun cuando los resultados se prevén positivos, aún hay concluir los estudios con otros pacientes para evaluar su progreso con las gafas especiales.
Se calcula que el estudio estará totalmente terminado para 2025.
